A atrofia muscular espinhal – Tipos

Existem vários tipos diferentes de atrofia muscular espinhal (AME) – a condição é classificada de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem eo nível de fraqueza muscular que causa.

Em geral, SMA afeta habilidades físicas de uma pessoa, como em movimento, andar e respirar, mas não afeta o seu desenvolvimento mental.

Isso faz com que os músculos de todo o corpo a tornar-se fraco e encolher (atrofia). Os músculos mais próximos do centro do corpo, como os ombros, quadris e costas (músculos proximais) geralmente são afetadas primeira e mais severamente.

tipo I

As formas mais comuns de SMA são geralmente divididos em quatro tipos, descritos a seguir.

SMA Tipo I (também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann) acredita-se ser a forma mais comum. Ela provoca fraqueza muscular grave, o que pode resultar em problemas de movimento, comer, respiração e de engolir.

tipo II

Estes sintomas são geralmente aparentes no nascimento ou durante os primeiros meses de vida.

Os músculos de bebês com Tipo I SMA são finos e fracos, o que torna seus membros mole e flexível. Eles são geralmente incapaz de levantar a cabeça ou sentar-se sem apoio.

problemas respiratórios pode ser causado por fraqueza nos músculos do peito do bebê, e dificuldade de deglutição pode ser agravada pela fraqueza dos músculos da língua e da garganta.

Por causa do alto risco de problemas respiratórios graves, a maioria das crianças com tipo I SMA morrer nos primeiros anos de vida.

Os sintomas de Tipo II SMA geralmente aparecem quando uma criança é de 7-18 meses de idade. Os sintomas são menos severas do Tipo I, mas tornam-se mais perceptível em crianças mais velhas.

Lactentes com Tipo II SMA geralmente são capazes de sentar-se, mas não pode ficar de pé ou andar sem ajuda. Eles também podem ter os seguintes sintomas

Em alguns casos, deformidades das mãos, pés, peito e articulações desenvolver como os músculos encolher.

tipo III

À medida que crescem, muitas crianças com Tipo II SMA desenvolver escoliose. Esta é uma curvatura anormal da coluna vertebral causada pelos músculos que suportam os ossos da coluna vertebral cada vez mais fraca.

Tipo IV (na idade adulta)

tipos mais raros

Uma criança com Tipo II SMA tem músculos respiratórios fracos, o que pode tornar difícil para eles a tossir de forma eficaz. Isso pode torná-los mais vulneráveis ​​a infecções respiratórias.

Embora Tipo II SMA pode encurtar a expectativa de vida, melhorias nos padrões de cuidados significa a maioria das pessoas pode viver por muito tempo, cumprindo e vida produtiva. A maioria das crianças com Tipo II SMA Espera-se agora para sobreviver até a idade adulta.

Tipo III SMA (também conhecida como doença Kugelberg-Welander) é a forma mais branda da infância SMA. Os sintomas de fraqueza muscular geralmente aparecem após 18 meses de idade, mas isso é muito variável e, por vezes, os sintomas podem não aparecer até o final da infância ou início da idade adulta.

A maioria das crianças com Tipo III SMA são capazes de ficar sem ajuda e andar, embora muitos acham andar ou levantar de uma posição sentada difícil. Eles também podem ter

Com o tempo, os músculos de crianças com Tipo III SMA se tornam mais fracos, resultando em algumas crianças a perder a capacidade de andar quando ficarem mais velhos.

Respiração e deglutição são muito raros e a condição geralmente não afeta a expectativa de vida.

Tipo IV SMA é uma forma menos comum que começa na idade adulta. Os sintomas são geralmente ligeiros a moderados, e podem incluir

O tipo IV SMA não afeta a expectativa de vida.

Bem como os mais quatro formas comuns de SMA, há uma série de tipos raros, que têm características ligeiramente diferentes e causas.

A atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória (SMARD) é uma forma muito rara de SMA que afeta severamente os músculos usados ​​na respiração. É geralmente diagnosticada no primeiro ano de vida.

síndrome de Kennedy, ou atrofia muscular espinobulbar (SBMA), é um tipo raro de adulto SMA.

SBMA afeta apenas os homens. Ela geralmente se desenvolve muito gradualmente entre as idades de 20 e 40. Raramente, pode afetar adolescentes ou às vezes só se tornam evidentes depois dos 40.

Os sintomas iniciais da síndrome de Kennedy pode incluir tremor (agitação) das mãos, cãibras musculares ao esforço, contrações musculares e fraqueza dos músculos dos membros.

À medida que a doença progride, pode causar outros sintomas, incluindo

Algumas pessoas com síndrome de Kennedy também desenvolvem aumento dos seios masculinos (ginecomastia), diabetes e uma baixa contagem de espermatozóides ou infertilidade.

síndrome de Kennedy não costuma afetar a expectativa de vida.

atrofia muscular espinhal distal (DSMA) é uma forma rara de SMA que afeta os músculos distais, como as mãos, pés, antebraços e pernas. Isto leva a mobilidade reduzida e amplitude de movimento.

Alguns tipos de DSMA pode afetar os músculos usados ​​para falar ou engolir.

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