doença da urina em xarope de ácer

Bordo doença de urina em xarope (MSUD) é uma condição rara mas grave herdada.

Isso significa que o corpo não consegue processar certos aminoácidos (os “blocos de construção” das proteínas), causando uma prejudiciais acúmulo de substâncias no sangue e na urina.

Normalmente, os nossos corpos quebrar alimentos ricos em proteínas, como carne e peixe em aminoácidos. Quaisquer aminoácidos que não são necessárias são geralmente divididos e removida do corpo.

Bebês com MSUD são incapazes de quebrar os aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Muito níveis elevados destes aminoácidos são prejudiciais.

Um dos sintomas característicos de DXB é cheiroso urina, o que dá a condição de o seu nome.

Em cerca de cinco dias de idade, os bebês são oferecidos triagem mancha de sangue recém-nascido para verificar se eles têm MSUD. Isso envolve a punção do calcanhar do seu bebé para recolher gotas de sangue para testar.

diagnosticar MSUD

Se DXB é diagnosticado, o tratamento pode ser administrado imediatamente a reduzir o risco de complicações sérias. Com o diagnóstico precoce eo tratamento correto, o resultado pode ser muito melhorada. No entanto, o tratamento para MSUD deve ser continuado por toda a vida.

Sem tratamento, sintomas graves e com risco de vida pode se desenvolver, incluindo convulsões (ataques), ou caindo em um coma. Algumas crianças com MSUD não tratada também estão em risco de dano cerebral e atraso no desenvolvimento.

Cerca de 1 em 185.000 crianças em todo o mundo são pensados ​​para ser afetado pela doença.

Os sintomas da MSUD geralmente aparecem nos primeiros dias ou semanas após o nascimento. sintomas gerais incluem

Bebês com MSUD também pode ter episódios conhecidos como uma crise metabólica, por vezes, no início de sua vida. Os sintomas de uma crise metabólica incluem

É importante procurar ajuda médica imediatamente se seu bebê se desenvolve sintomas de uma crise metabólica. O seu médico vai lhe dar conselhos para ajudá-lo a reconhecer os sinais.

Os sintomas

Em alguns casos, uma crise metabólica pode ser desencadeada mais tarde na infância por uma infecção ou doença. O hospital irá fornecer-lhe instruções de tratamento de emergência para seguir se o seu filho está doente, o que ajuda a evitar estes sintomas em desenvolvimento.

As crianças diagnosticadas com MSUD são primeiramente encaminhados a um nutricionista metabólica especializada e dada uma dieta de baixa proteína. Este é adaptada para reduzir a quantidade de aminoácidos que seu bebê recebe, especialmente leucina, valina e isoleucina.

alimentos de alta proteína precisa ser limitada, incluindo

O nutricionista irá fornecer informação detalhada e orientação, como seu bebê ainda precisa de alguns destes alimentos para o crescimento e desenvolvimento saudável.

tratar MSUD

Algumas crianças precisam tomar suplementos de isoleucina e valina junto com a dieta prescrita. Isto é para ajudar a manter um nível saudável destes aminoácidos no sangue sem causar danos. Os exames de sangue são necessários para monitorar estes níveis.

Amamentação e leite do bebê também precisa ser monitorado e medido, conforme aconselhado pelo seu nutricionista. leite regular bebé contém os aminoácidos que têm de ser restrito, de modo que uma fórmula especial é usado em vez disso. Este contém todas as vitaminas, minerais e outros aminoácidos que seu bebê necessita.

Pessoas com MSUD precisa seguir uma dieta de baixa proteína para o resto de sua vida para reduzir o risco de uma crise metabólica. Como a criança fica mais velha que vai acabar tendo que aprender a controlar sua dieta e vai ficar em contato com um nutricionista para aconselhamento e acompanhamento.

Como MSUD é herdada

Se o seu bebê se desenvolve uma infecção, tais como febre alta ou frio, seu risco de ter um metabólica aumenta crise. É possível reduzir o risco, alterando a uma dieta de emergência, enquanto eles estão doentes.

O nutricionista irá fornecer instruções detalhadas, mas o objetivo é substituir o leite e os alimentos que contêm proteína com bebidas especiais ricos em açúcar e suplementos de aminoácidos.

Se seu bebê não pode manter-se abaixo sua emergência alimenta ou tem repetido diarréia, entre em contato com a equipe metabólica no hospital para que eles saibam que você está indo direto para o departamento de acidentes e de emergência (A & E).

Você também deve ser dado um folheto para levar com você em caso de uma emergência, caso os médicos não vi MSUD antes.

Uma vez no hospital, o seu bebé podem ser monitorados e tratados com fluidos administrado diretamente na veia (fluidos intravenosos).

Você também deve levar seu bebê ao hospital no caso de desenvolverem os sintomas de uma crise metabólica, tais como irritabilidade, perda de dificuldades de energia ou de respiração.

Um transplante de fígado é por vezes uma opção para tratar MSUD. Se uma pessoa com MSUD recebe um fígado doado, eles vão deixar de estar em risco de uma crise metabólica e pode ter uma dieta normal.

No entanto, um transplante de fígado é um procedimento importante com seus próprios riscos. Você terá que tomar medicamentos para suprimir o sistema imunológico (imunossupressores) para o resto de sua vida para parar o seu organismo rejeite o novo fígado.

É importante considerar todos os prós e contras antes de decidir se deve ou não ter um transplante de fígado. O seu médico será capaz de discutir se esta é uma opção adequada.

A mudança genética (mutação) responsável pela MSUD é transmitida pelos pais, que geralmente não têm quaisquer sintomas da doença. Isto é conhecido como herança autossômica recessiva.

Isso significa que um bebê precisa receber duas cópias dos genes alterados para desenvolver a condição – um de sua mãe e um do pai. Se o bebê recebe apenas um gene mutado, eles vão ser apenas um portador de MSUD.

Se você é um portador dos genes afetados e você tem um bebê com um parceiro que também é um portador, o seu bebé tem

Embora não seja possível evitar MSUD, é importante deixar o seu parteira e médico saber se você tem uma história familiar da doença. Quaisquer outras crianças que você tem pode ser testado para a doença o mais cedo possível e dado o tratamento adequado.

Você também pode querer considerar o aconselhamento genético para o apoio, informação e aconselhamento sobre doenças genéticas.

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