doença de Creutzfeldt-Jakob – Causas

doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é causada por uma proteína infecciosa anormal no cérebro denominada prião.

As proteínas são moléculas, constituídos de aminoácidos, que ajudam as células do nosso corpo para função. Eles começam como uma seqüência de aminoácidos que, em seguida, dobra-se em uma forma tridimensional. Este ‘dobragem de proteínas’ lhes permite executar funções úteis dentro de nossas células.

proteínas normais (inofensivo) priões são encontrados em quase todos os tecidos do corpo, mas ao mais alto nível no cérebro e células nervosas.

Como prions causam CJD

O papel exato dos príons normais é desconhecida, mas acredita-se que eles podem desempenhar um papel no transporte de mensagens entre certas células cerebrais.

Erros s ometimes ocorrer durante a dobragem de proteína e a proteína de prião não pode ser utilizado pelo corpo. Normalmente, estas proteínas príon deformadas são reciclados pelo corpo, mas se eles não são eles podem acumular-se no cérebro.

Tipos de CJD

Os príons são misfolded proteínas príon que se acumulam no cérebro e causar outras proteínas priões, para misfold também. Isso faz com que as células do cérebro para morrer, liberando mais prions para infectar outras células cerebrais.

Eventualmente, aglomerados de células do cérebro são mortos e depósitos de proteína prião misfolded, chamados de placas, podem aparecer no cérebro.

infecções do prião também causar pequenos orifícios para desenvolver no cérebro, de modo que torna-se semelhante a esponja. O dano ao cérebro faz com que a deficiência mental e físico associado a CJD e, eventualmente, leva à morte.

Os priões pode sobreviver no tecido do nervo, tal como o cérebro ou da medula espinal, para um tempo muito longo, mesmo após a morte.

Os diferentes tipos de CJD são todos causados ​​por um acúmulo de príons no cérebro. No entanto, a razão pela qual isso acontece é diferente para cada tipo.

As causas dos principais tipos de DCJ são descritos abaixo.

Apesar de CJD esporádica é muito raro, é o tipo mais comum de CJD, representando cerca de 8 em cada 10 casos.

BSE (doença das “vacas loucas”)

Não se sabe o que desencadeia a CJD esporádica, mas que pode ser uma proteína prião normal, muda espontaneamente em um prião, ou um gene normal muda espontaneamente num gene defeituoso que produz priões.

CJD é contagiosa?

CJD esporádica é mais provável de ocorrer em pessoas que têm versões específicas do gene da proteína prion. No momento, nada mais foi identificado que aumenta o risco de desenvolver CJD esporádica.

Há provas claras de que a variante da DCJ (vDCJ) é causada pela mesma cepa de prions que faz com que a encefalopatia espongiforme bovina (BSE ou doença das “vacas loucas”).

Em 2000, um inquérito do governo concluiu que o prião foi transmitida através do gado que foram alimentados com mistura de carne e de ossos contendo vestígios de cérebros infectados ou medula espinhal. O prião, em seguida, acabou em produtos de carne processada, como hambúrgueres de carne, e entrou na cadeia alimentar humana.

controles rígidos estão em vigor desde 1996 para evitar BSE entrem na cadeia alimentar humana e para o uso de mistura de carne e de ossos já foi banida.

Parece que nem todo mundo que está exposta a carne BSE-infectados vão continuar a desenvolver vCJD.

Todos os casos definitivos de vCJD ocorreram em pessoas com uma versão específica (MM) do gene da proteína prion, que afeta a forma como o corpo faz uma série de aminoácidos. Estima-se que até 40% da população tem esta versão do gene.

Casos de vCJD atingiu o pico em 2000, em que houve 28 mortes por este tipo de CJD. Não houve mortes confirmadas em. Alguns especialistas acreditam que os controles de alimentos têm trabalhado e que novos casos de vCJD vai continuar a diminuir, mas isso não exclui a possibilidade de que outros casos podem ser identificadas no futuro.

Também é possível para vCJD ser transmitidas por transfusão de sangue, embora isso seja muito raro e medidas foram postas em prática para reduzir o risco de que isso aconteça.

Não sabemos quantas pessoas. população poderia desenvolver vCJD no futuro e quanto tempo vai demorar para que os sintomas aparecem, se eles nunca vão.

Um estudo publicado em outubro, que envolveu a análise de amostras de tecido aleatórias sugeriu que cerca de 1 em cada 2.000 pessoas. população pode estar infectado com vCJD, mas não apresentam sintomas até à data.

Familial herdada ou CJD é uma forma rara de DCJ causada por uma mutação herdada (anormalidade) no gene que produz a proteína de prião. O gene alterado parece produzir príons deformadas que causam CJD.

Todos tem duas cópias do gene de proteína prião, mas o gene mutante é dominante. Isto significa que você só precisa de herdar um gene mutado para desenvolver a condição. Portanto, se um dos pais tem o gene mutante, há uma chance de 50% que será repassado aos seus filhos.

Como os sintomas da CJD familiar geralmente não começa até que uma pessoa está em seus 50 anos, muitas pessoas com a doença não sabem que seus filhos também estão em risco de herdar esta condição quando decidem começar uma família.

Iatrogênica CJD (iCJD) é onde a infecção é transmitida de uma pessoa com DCJ através de tratamento médico ou cirúrgico.

A maioria dos casos de CJD iatrogénica ter ocorrido, através da utilização da hormona de crescimento humano, que é utilizado no tratamento de crianças com crescimento restrito. Entre 1958 e 1985, milhares de crianças foram tratadas com o hormônio, que na época foi extraído das glândulas pituitária (uma glândula na base do crânio) de cadáveres humanos.

Uma minoria dessas crianças desenvolveram CJD, como os hormônios que receberam foram retirados de glândulas infectadas com CJD. Desde 1985, todo o hormônio de crescimento humano. foi fabricado artificialmente, por isso há agora nenhum risco. No entanto, um pequeno número de pacientes expostos antes de 1985 ainda estão em desenvolvimento iCJD.

Alguns outros casos de iCJD ocorreram depois que as pessoas receberam transplantes de dura infectado (tecido que cobre o cérebro) ou entrou em contato com os instrumentos cirúrgicos que foram contaminados com CJD. Isso aconteceu porque os priões são mais resistentes do que os vírus ou bactérias, de modo que o processo normal de esterilização de instrumentos cirúrgicos não teve nenhum efeito.

Uma vez que o risco foi reconhecido, o Departamento de Saúde reforçou as orientações sobre doação de órgãos e a reutilização de equipamentos cirúrgicos. Como resultado, casos de iCJD agora são muito raros.

encefalopatia espongiforme bovina (BSE), também conhecida como “doença da vaca louca ‘, é uma doença relativamente nova que ocorreu pela primeira vez. durante os anos 1980.

Uma teoria sobre o porquê de BSE desenvolvidos é que uma doença de prion que afeta mais velhos ovelhas, chamada scrapie, pode ter mutado. A doença mutante pode ter então se espalhou para as vacas que foram alimentados com mistura de carne e de ossos de ovelhas, contendo vestígios de este novo prion mutante.

Em teoria, a CJD possa ser transmitido a partir de uma pessoa afectada com os outros, mas apenas através de uma injecção ou consumo de cérebro infectado ou tecido nervoso.

Não há nenhuma evidência de que a CJD esporádica é transmitida através do contato comum do dia-a-dia com as pessoas afetadas ou por gotículas aéreas, sangue ou contato sexual;.. No entanto, a variante da DCJ foi transmitido em quatro ocasiões por transfusão de sangue.

21/07 /

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