doença de Tay-Sachs – Tratamento

Não há atualmente nenhuma cura para a doença de Tay-Sachs, de modo que o objetivo do tratamento é fazer com que viver com a condição de o mais confortável possível.

O tratamento geralmente se concentra em

Devido à raridade da doença de Tay-Sachs, normalmente você vai ser encaminhado para um centro especializado que tem experiência no tratamento de crianças com necessidades complexas de saúde, tais como

plano de cuidados do seu filho

As crianças com a doença de Tay-Sachs pode ter necessidades complexas. Eles precisam ser tratados por uma equipe de especialistas diferentes trabalhando juntos. Estes tipos de equipes são chamados de equipes multidisciplinares (MDTS).

Após o diagnóstico inicial, você e seu filho provavelmente terá que passar algum tempo no centro de especialista para um plano de tratamento detalhado pode ser redigidos.

Problemas com os pulmões e vias respiratórias

Assim que os sintomas do seu filho se estabilizar, o MDT pode ser capaz de falar com o seu médico ou grupo comissionamento clínica local (CCG) para que qualquer tratamento necessário pode ser dada onde você vive. Esperamos que possa significar que você e seu filho só tem que visitar o centro ocasionalmente.

As crianças com a doença de Tay-Sachs são mais vulneráveis ​​a desenvolver problemas com seus pulmões e vias respiratórias. Isto é porque

As crianças com a doença de Tay-Sachs, são propensos a salivação excessiva, e a produção excessiva de saliva pode perturbar ainda mais a respiração.

Estas dificuldades são descritos em mais detalhe abaixo.

A pneumonia por aspiração pode ser muito difícil para evitar em crianças com doença de Tay-Sachs.

Os antibióticos são o tratamento mais comum de pneumonia por aspiração. Dependendo de como é grave, isso pode ser antibiótico comprimidos ou injeções. Em casos graves, onde vias aéreas ficam inflamadas e inchadas, um tubo pode ser necessário para ajudar a manter as vias aéreas.

Congestão dos pulmões com muco geralmente pode ser tratada com fisioterapia respiratória (PT peito).

outros sintomas

Peito PT envolve várias técnicas, tais como batendo no peito do seu filho para incentivar o seu reflexo da tosse. Peito PT só deve ser tentada se você tiver sido devidamente treinados, como realizá-lo de forma incorreta pode danificar os pulmões do seu filho.

Resuscitation

A investigação sobre tratamentos

Os medicamentos usados ​​para reduzir a produção de saliva e controlar os sintomas de salivação são

Jovens de alimentação bebês com sintomas iniciais da doença de Tay-Sachs pode ser difícil, porque muitas vezes eles não têm um reflexo chupar. Isso significa que eles têm problemas de travamento em um mamilo ou a teta de uma garrafa.

Há uma série de coisas que você pode fazer para ajudar, como ajudar seu bebê fechar os lábios em torno do mamilo ou tetina, ou acariciando sua bochecha para com os seus lábios para encorajar o seu reflexo de sucção.

Para mais informações e conselhos sobre a alimentação, você pode baixar um manual de cuidados domiciliários produzido pelo grupo de apoio Doenças Associadas (NTSAD) Nacional de Tay-Sachs e.

Várias garrafas especializadas estão disponíveis para tornar a alimentação mais fácil. Eles são projetados para crianças com lábio leporino ou palato, mas também são úteis para bebês com a doença de Tay-Sachs. Consulte o site da fissuras lábio palatinas Association (Clapa) para mais informações.

Como a criança fica mais velha e se move para alimentos sólidos, eles podem exigir um tubo de alimentação. Existem dois tipos principais de tubo de alimentação

tubos de PEG são frequentemente recomendada para crianças com doença de Tay-Sachs, porque eles são projetados para uso a longo prazo, mas uma anestesia geral é necessária para encaixá-los.

Veja tratar disfagia para mais informações e conselhos.

Medicação, tais como gabapentina e a lamotrigina pode ser útil na prevenção de convulsões, mas isto pode tornar-se mais difícil à medida que a doença progride e podem ser necessárias doses mais elevadas.

Problemas com os músculos, tais como a rigidez e cólicas, pode ser aliviado usando medicamentos concebidos para relaxar os músculos) (relaxantes musculares, tais como o diazepam.

Como a criança fica mais velha, é altamente provável que eles vão experimentar repetidas infecções pulmonares, que podem danificar os pulmões e impedi-los de respirar. Isto é conhecido como paragem respiratória.

parada respiratória pode ser tratada, mas muitas vezes com uma baixa probabilidade de sucesso. Em tais circunstâncias, você e seu parceiro pode decidir que você não quer que seu filho a ser tratada e que você preferir-los morrer pacificamente em seu sono.

Se este for o caso, você precisa fazer o que é conhecido como um “não tente reanimação (DNAR) ordem”. Uma vez que o pedido é feito, ele será colocado com os registros médicos de seu filho. No entanto, pode ser retirada a qualquer momento que você mudar de idéia. Esta é uma decisão muito difícil e não há escolha certa ou errada.

Alguns pais decidem que, mesmo se o tratamento prolonga a vida do seu filho por apenas alguns dias ou meses, ainda é tempo precioso que começa a gastar com seu filho.

Outros pais sentem que a tentativa de ressuscitar seu filho só vai prolongar o inevitável e que o tratamento deve ser interrompido. Discutir a questão com cuidado com seu parceiro, família e entes queridos.

A pesquisa está sendo realizada em potenciais tratamentos para a doença de Tay-Sachs.

Por exemplo, alguns pesquisadores estão olhando para uma terapia genética tratamento chamado, que visa corrigir o gene anormal que causa a doença.

No entanto, a maior parte desta pesquisa ainda está em um estágio inicial e grandes estudos em humanos ainda não foram realizadas.

13/01 /

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