Genética

Genética é o ramo da ciência que lida com a forma como você herdar características físicas e comportamentais – incluindo condições médicas.

Seus genes são um conjunto de instruções para o crescimento e desenvolvimento de cada célula do seu corpo. Por exemplo, eles determinam características como o seu grupo sanguíneo e a cor dos seus olhos e cabelos.

No entanto, muitas características não são, devido aos genes sozinho – ambiente também desempenha um papel importante. Por exemplo, as crianças podem herdar ‘genes de altura’ de seus pais, mas se sua dieta não fornece-los com os nutrientes necessários, eles não podem crescer muito alto.

Os genes são embalados em pacotes chamados cromossomas. Nos seres humanos, cada célula do corpo contém 23 pares de cromossomas – 46 no total.

Você herda um de cada par de cromossomos de sua mãe e uma de seu pai. Isto significa que existem duas cópias de cada gene em cada célula, com a excepção de os cromossomas sexuais X e Y.

Os cromossomos X e Y determinar o sexo biológico de um bebê. Bebês com um cromossomo Y (XY) vai ser do sexo masculino, enquanto que aqueles sem um cromossomo Y vai ser do sexo feminino (XX). Isto significa que os machos têm apenas uma cópia de cada gene do cromossoma X, em vez de dois, e eles têm alguns genes encontrados apenas no cromossoma Y e desempenham um papel importante no desenvolvimento masculino.

Sobre genes

Ocasionalmente, os indivíduos herdam mais de um cromossomo sexual. Fêmeas com três cromossomos X (XXX) e do sexo masculino com um Y extra (XYY) são normais, ea maioria nunca sabe que eles têm um cromossomo extra. No entanto, as fêmeas com um X tem uma condição conhecida como síndrome de Turner, e os machos com um X extra tem síndrome de Klinefelter.

O conjunto de genes é conhecido como o genoma. Os seres humanos têm cerca de 21.000 genes em seus 23 cromossomos, de modo que o genoma humano contém duas cópias daqueles 21.000 (exceto para aqueles em que X e Y em homens).

ácido desoxirribonucleico (DNA) é a longa molécula encontrada dentro de cromossomos que armazena a informação genética. Ele está bem enrolada em forma de “dupla hélice”, que se parece com uma escada torcida.

Cada “degrau” da escada é constituído por uma combinação de quatro produtos químicos – adenina, timina, citosina e guanina – os quais são representados como as letras A, T, C e G.

Estes ‘letras’ são ordenados em sequências específicas dentro de seus genes e contêm as instruções para fazer uma proteína particular, em uma célula particular, em um determinado momento. As proteínas são substâncias químicas complexas que são os blocos de construção do corpo. Por exemplo, a queratina é a proteína no cabelo e unhas, enquanto a hemoglobina é a proteína no sangue vermelho.

Há cerca de seis bilhões de letras do código do DNA dentro de cada célula.

Genes e condições médicas

Bem como para determinar características como a cor dos olhos e cabelo, seus genes também podem causar direta ou aumentar o risco de uma grande variedade de condições médicas.

Apesar de não ser sempre o caso, muitas destas condições ocorrerem quando um filho herda um (mutado) versão específica alterada de um gene particular a partir de um ou ambos os pais.

Exemplos de condições directamente causadas por mutações genéticas incluem

Há também muitas condições que não são directamente causadas por mutações genéticas, mas pode ocorrer como resultado de uma combinação de uma susceptibilidade genética herdada e factores ambientais, tais como uma dieta pobre, fumar e falta de exercício.

Os testes genéticos

Leia mais sobre como os genes são herdados.

O teste genético pode ser usado para descobrir se você está transportando uma mutação genética particular, que faz com que uma condição médica.

Isto pode ser útil para uma série de finalidades, incluindo o diagnóstico de certas doenças genéticas, prever a probabilidade de se desenvolver um determinado estado e determinar se quaisquer filhos que tem estão em risco de desenvolver uma condição hereditária.

Teste envolve geralmente levando uma amostra de sangue ou tecido e análise do DNA em suas células.

O teste genético pode também ser efectuada para descobrir se um feto é susceptível de ser carregado com uma determinada condição genética através da extracção e teste de uma amostra de células do útero.

Leia mais sobre testagem e aconselhamento genético.

O Projeto Genoma Humano é um projeto científico internacional que envolve milhares de cientistas de todo o mundo.

O projeto inicial decorreu entre 1990 e 2003. Seu objetivo foi mapear a imensa quantidade de informação genética encontrada em todas as células humanas.

Bem como identificar genes humanos específicos, o Projeto Genoma Humano permitiu aos cientistas uma melhor compreensão de como determinados traços e características são passadas de pais para filhos.

O Projeto Genoma Humano

Também tem levado a uma melhor compreensão do papel da genética num certo número de doenças genéticas e hereditárias.

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