síndrome de insensibilidade androgênica – Causas

síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) é causada por um defeito genético que significa que o corpo não pode responder a testosterona corretamente. O gene defeituoso geralmente é passada para uma criança por sua mãe.

A testosterona é a hormona sexual produzido pelos testículos. Ele controla o desenvolvimento das mudanças usuais esperados em meninos, como o crescimento do pénis e os testículos se deslocam para o escroto.

No início da gravidez, todos os fetos têm genitais idênticos. À medida que crescem dentro do útero, eles desenvolvem genitais tanto masculinos ou femininos, dependendo do par de cromossomos sexuais que recebem dos seus pais e sua capacidade de responder às hormonas sexuais que fazem.

Como bebês com AIS desenvolver

Os cromossomos sexuais são feixes de genes – chamados de X ou Y – que desempenham um papel vital no desenvolvimento sexual de um bebê. As fêmeas geralmente têm dois cromossomos X (XX), enquanto os machos geralmente têm um cromossomo X e um Y (XY).

Crianças com AIS tem masculinos cromossomos (XY), mas a falha genética eles herdam impede que seu corpo respondendo à testosterona que eles fazem.

Como AIS é passado

Isto significa que o desenvolvimento sexual masculina não acontece normalmente. Os órgãos genitais aparecem mulher ou entre masculino e feminino, mas um útero e os ovários não se desenvolvem internamente.

Na maioria dos casos, o defeito genético é transferido para uma criança por sua mãe. O gene defeituoso é encontrado no cromossomo X da mãe.

Como a mãe tem dois cromossomos X, o cromossomo normal é capaz de compensar o defeito, de modo que ela é portadora do gene defeituoso, mas não tem AIS e é capaz de ter filhos.

Quaisquer geneticamente do sexo feminino crianças (XX) a mãe também vai herdar dois cromossomas X e não será afetada, embora eles também podem ser portadores e ser capaz de passar a falha genética para todas as crianças que têm.

Se a mãe tem um filho geneticamente do sexo masculino (XY), há uma chance de que eles poderiam passar sobre o cromossomo X defeituoso, além do cromossomo Y a criança fica de seu pai.

Se isso acontecer, o cromossomo Y não será capaz de compensar o cromossomo X defeituoso e que o bebê irá desenvolver AIS.

Isso significa que as mulheres que carregam o cromossomo X defeituoso ter um

Isto é conhecido como herança ligada ao X. Leia sobre herança genética para mais informações.

Descubra como você herda suas características físicas e comportamentais, além de aprender sobre testes para doenças genéticas