Síndrome de Noonan – Causas

síndrome de Noonan é causada por um gene defeituoso, que é geralmente herdado de um dos pais da criança.

Não há nenhuma evidência para sugerir a falha genética é causada por fatores ambientais, como dieta ou exposição à radiação.

Falhas em, pelo menos, oito genes diferentes têm sido associadas a síndrome de Noonan. Os genes alterados são mais comumente

genes síndrome de Noonan

Em cerca de 1 em cada 5 casos, nenhuma falha genética específica pode ser encontrado.

Os sintomas da síndrome de Noonan são geralmente semelhantes, não importa em qual gene é afetado.

Como síndrome de Noonan é herdada

No entanto, o gene PTPN11 com defeito é comumente associado com estenose pulmonar (uma válvula cardíaca estreitou) e o gene defeituoso RAF1 é mais frequentemente associado com cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco). Leia mais sobre as características da síndrome de Noonan.

Em cerca de 30-75% dos casos, a síndrome de Noonan é herdado no que é conhecido como um padrão autossômico dominante.

Isso significa que apenas um dos pais tem que levar uma cópia de um dos genes defeituosos para passá-lo, e cada criança que eles têm terá 50% de chance de nascer com síndrome de Noonan. A matriz que transporta o gene defeituoso também terá a condição si, embora possa ser muito leve.

Nos restantes casos, a doença é causada por um defeito genético novo que não é herdada de um dos pais.

Se você tem uma criança com síndrome de Noonan e nem você ou seu parceiro tem sido diagnosticado com os mesmos condição, você pode ser capaz de ter um teste genético sangue para ver se qualquer um de vocês carregam um dos genes defeituosos associados com a condição.

Se um de vocês faz transportar um gene defeituoso ou foi diagnosticado com síndrome de Noonan, há um risco de 50% de cada criança adicional de ter que nascem com a doença. Neste caso, pode ser possível durante a gravidez para testar o estado num bebé antes de ele ou ela está carregado. Leia mais sobre o diagnóstico de síndrome de Noonan.

Se nenhum dos transportar um dos genes defeituosos, o risco de ter uma outra criança, com a condição é muito pequena (estimada em menos de 1%).

Quais são as chances de ter outro filho com a condição?

Descubra como você herda suas características físicas e comportamentais, além de aprender sobre testes para doenças genéticas